No Brasil, a data para promover a conscientização sobre a doença é celebrada neste sábado, 27 de setembro
A data de conscientização da Doença de Huntington é celebrada no Brasil, neste sábado (27). Causada por uma mutação genética, essa enfermidade rara afeta uma em cada 10 mil pessoas. Os casos estão concentrados principalmente nos países europeus, apesar de ter incidências em outras partes do mundo.
Os pacientes apresentam sintomas que podem ser confundidos com depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. Em entrevista ao Diário do Nordeste, a doutora em Neurociências Bruna Mattos* explicou um pouco mais sobre a doença.
O que é Doença de Huntington?
A Doença de Huntington (DH) é uma condição hereditária rara que afeta o sistema nervoso central. Dentre as características, estão:
- Alterações motoras, comportamentais e cognitivas;
- Mutação no gene que codifica a proteína huntingtina (HTT), que resulta em uma forma anormal da proteína.
Segundo Bruna, devido a essa mutação genética, ocorre uma morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro. Os pacientes registram comprometimento em diversas funcionalidades do corpo.
No Brasil, a especialista estima que existam entre 13 e 19 mil pessoas portadoras do gene da doença.
Quais os sintomas iniciais?
Os sintomas iniciais da Doença de Huntington costumam aparecer entre os 30 e 50 anos. “Os sintomas comportamentais e/ou cognitivos e pode ser confundida com depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos”, detalhou.
O diagnóstico é definido quando a coreia — movimentos involuntários rápidos e descoordenados — começa a ser frequente. Esse, inclusive, é o sintoma mais característico da DH. Ao ser identificado, é preciso buscar um médico, a fim de reduzir o tempo entre o diagnóstico correto e cuidado adequado.
A agilidade na procura por acompanhamento médico ajuda no:
- Auxílio ao paciente e seus familiares a planejarem melhor a assistência;
- Aumento do tempo de autonomia;
- Manutenção da qualidade da vida do paciente.
Como ocorre a transmissão?
Sendo uma condição genética hereditária rara, a transmissão ocorre de pais para filhos. Mulheres e homens podem ser igualmente afetados.
Caso um dos pais tenha uma mutação no gene HTT, os filhos possuem 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença.
Se a mutação não for herdada, a condição não é transmitida para as próximas gerações.
Quem pode ter?
As pessoas que herdarem a mutação no gene HTT irão desenvolver a doença. No Brasil, existem focos de alta prevalência em:
- Feira Grande (AL);
- Ervália (MG);
- Distrito de Salão (CE).
Para Bruna, isso pode estar relacionado por conta do isolamento geográfico desses lugares e o casamento entre parentes.
Quais são os fatores de risco?
O único fator de risco existente é a genética. Isso porque a DH é uma doença hereditária. Não existem riscos ambientais ou de estilo de vida.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da DH precisa ser realizado por um médico neurologista, que envolve avaliação clínica, exames neurológicos e teste genético confirmatório.
A especialista não recomendou realizar o teste antes do aparecimento dos primeiros sintomas, já que o diagnóstico pode trazer impactos psicológicos ao paciente e seus familiares. Mesmo descobrindo a Doença de Huntington, não existem medicamentos para alterar o curso natural da doença.
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Qual é seu impacto social?
A Doença de Huntington pode afetar o paciente, seus familiares, comunidades e o sistema de saúde. Com os sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos, os pacientes perdem a autonomia. Eles ainda enfrentam:
- Estigmatização;
- Exclusão social;
- Interrupção precoce da vida profissional.
No sistema de saúde, existem desafios de capacitação de profissionais, assim como custos elevados de cuidados prolongados. Essa doença exige políticas públicas, suporte multidisciplinar e mobilização comunitária para garantir cuidado digno e inclusão às pessoas com o diagnóstico.
“Para as famílias, a doença impõe sobrecarga emocional e financeira, já que muitos se tornam cuidadores em tempo integral e convivem com o medo da transmissão genética. Nas comunidades, especialmente em regiões de alta prevalência, o preconceito e o isolamento agravam a vulnerabilidade social”.
Quais são as novas linhas de tratamento?
Ainda que não existam medicamentos que mudem o curso da doença, é possível buscar uma melhora na qualidade de vida. As terapias e assistências multidisciplinar buscam auxiliar no manejo dos sintomas.
- Tratamento para sintomas comportamentais e psiquiátricos: medicamentos antipsicóticos, antidepressivos e ansiolíticos;
- Tratamento da coreia: medicamentos específicos que ajudam a reduzir esses movimentos involuntários e seus impactos cotidiano.
Esses tratamentos conseguem proporcionar mais segurança e manter a independência do paciente pelo maior tempo possível.
*Bruna Mattos, gerente médica da Teva do Brasil, com doutorado em Neurociências (2012 – 2016) pela Universidade Federal Fluminense e Mestrado em Neuroimunologia e Neurociências (2010 – 2012) pela mesma instituição. Ela é especialista em Neuroplasticidade e Desenvolvimento do Sistema Nervoso.
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