Adolescente forçado a comer bolo em escola de Fortaleza é uma das pessoas com a Síndrome de Prader-Willi (SPW) no Estado.
Ao nascer, o corpo é “molinho”, mirrado, e mamar é missão difícil. Já na primeira infância, inicia-se o oposto: começa a fome insaciável, por 24 horas, que conduz a uma adolescência e adultez obesas. Assim é a vida de pessoas com a Síndrome de Prader-Willi (SPW) – doença rara que afeta cerca de 250 cearenses.
O dado é uma estimativa da associação SPW Brasil, com base na incidência internacional da doença genética. A entidade conhece 32 cearenses com SPW – mas oficialmente, devido ao subdiagnóstico, não é possível cravar quantas pessoas no Ceará têm a condição.
Veja também
Uma delas, porém, se tornou assunto em todo o Brasil, na última semana, após ser agredida dentro da Escola de Ensino Médio Raimundo Gomes de Carvalho, em Fortaleza: o adolescente de 16 anos que foi forçado por colegas a comer fatias de bolo, e exposto na internet em vídeo de registro do bullying.
O caso gerou manifestações e alertas para a necessidade de tornar a síndrome mais conhecida para facilitar o diagnóstico precoce.
O Diário do Nordeste conversou com especialistas e família de quem tem Síndrome de Prader-Willi para entender como funciona a doença, qual o processo de diagnóstico e quais os desafios enfrentados por essas pessoas no Ceará.
O que é a Síndrome de Prader-Willi
A SPW é uma doença rara, incurável, causada por alteração genética em uma região específica do cromossomo 15, o que “interfere no funcionamento do hipotálamo, área do cérebro responsável por regular fome, saciedade, crescimento e questões hormonais”.
A explicação é de Luciana Férrer, médica endocrinologista pediátrica do Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), vinculado à Universidade Federal do Ceará (UFC), e coordenadora do ambulatório de SPW da unidade.
No local, são atendidos cerca de 50 cearenses com a doença, cujos sinais e sintomas podem ser, segundo a médica:
- Hipotonia (baixo tônus muscular) e dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida;
- Hiperfagia (fome insaciável) a partir da primeira infância, o que leva ao risco de obesidade;
- Baixa estatura;
- Atrasos no desenvolvimento;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Alterações comportamentais;
- Deficiências no hormônio do crescimento;
- Atraso na puberdade.
Luciana explica que o diagnóstico confirmatório da síndrome é feito por teste genético, após o médico reconhecer os sinais. Caso haja essa atenção precoce, é possível identificar a doença “ainda nos primeiros meses de vida”, melhorando “o prognóstico e a qualidade de vida do paciente”.
Não foi o que aconteceu com a cearense Ester, de 15 anos. A falta de uma “divulgação maior, de exame precoce e de médicos serem mais capacitados para reconhecer a Prader” estão entre os principais problemas enfrentados pelas famílias, como destaca Erika Oliveira, mãe da adolescente – que só recebeu o laudo em 2020.
Ester nasceu com hipotonia acentuada (diminuição do tônus muscular), não mamava sozinha e não conseguia engolir o alimento – mas, aos 2 anos de idade, começou a engordar “sem sentido”, como lembra a mãe.
“Fiz acompanhamento com uma geneticista, fizemos exames, e não deu Prader. Mas continuamos lidando como se ela tivesse. A pediatra encaminhou à endocrinologista, passei um ano na fila e, na consulta, a médica olhou e disse que ela tinha traços da síndrome. Pediu o teste genético e confirmou”, narra Erika.
O maior desafio da família, garante, é a compulsão alimentar. “Ela come, come, come, a gente precisa regular, ficar em cima. A gente conversa, pede calma, e vai adaptando. Às vezes ela aceita, outras vezes não.”
Fora de casa, os obstáculos são outros. Com dificuldades nos estudos, devido ao atraso no aprendizado, Ester chegou a passar “por um fator estressante” que a levou a se mutilar. “Acredito que algum coleguinha disse alguma coisa. Ela coçou e rasgou o braço. Tiramos ela de lá”, conta a mãe.
Hoje, a menina cursa o 7º ano do ensino fundamental, com plano pedagógico adaptado ao nível de 4º ano. “Ela sabe ler, sabe escrever, mas não tão bem. Mas a escola é muito boa, ela desenvolveu muito”, diz Erika, que tomou para si a missão de ser “mãe mentora” da associação SPW Brasil no Ceará.
Em resumo, ela identifica e contata famílias de crianças com Prader-Willi para ligá-las à associação e “mostrar que não estão sozinhas”.
“Muitas vezes senti que só acontecia isso comigo. Mas a partir do momento em que começamos a estreitar os laços entre as famílias, uma mãe via que a outra passava pela mesma situação, dava apoio, suporte.”
O trabalho de Erika ajuda, inclusive, a formar pontes entre as pessoas com Prader-Willi e os especialistas do ambulatório do HUWC, contribuindo para diagnosticar e catalogar quantas delas há no Ceará. Conhecer o dado é importante para aprimorar a assistência.
Tratamento multidisciplinar
O acompanhamento adequado de pacientes com SPW “é fundamental para orientar as famílias e melhorar o prognóstico e qualidade de vida das crianças”, como salienta a médica Luciana Férrer.
O tratamento, ela lista, deve incluir profissionais de endocrinologia, nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, geneticista e, em alguns casos, psiquiatria e neurologia. No Ceará, o ambulatório especializado do HUWC confere essa assistência.
“Isso permite abordar os diferentes aspectos da doença, como crescimento, controle do peso, desenvolvimento e questões comportamentais”, explica, acrescentando que “muitos pacientes também precisam de suporte para maior autonomia e inclusão social”.
Um dos pontos-chave das terapias para manejo da síndrome é a utilização do hormônio de crescimento “o mais precocemente possível em todos os pacientes”, como declara a especialista, em busca de benefícios como:
- melhora do crescimento e da altura final;
- melhora na composição corporal, com aumento da massa muscular e redução da gordura corporal; e
- aumento da força muscular, o que ajuda a reduzir a hipotonia, que é muito comum nesse grupo de pacientes.
O diagnóstico precoce, o controle da alimentação e o acompanhamento correto “podem modificar de forma significativa o curso de vida da doença”, ampliando a expectativa de vida dos pacientes – que, para pessoas com SPW, costuma ser reduzida.
“Principalmente quando há associação com comorbidades graves, como obesidade grave, complicações metabólicas como diabetes, problemas cardiovasculares e problemas respiratórios”, justifica a endocrinologista do HU.
“Realidade muito dura”
Para Marco Aurélio Cardoso, presidente da associação SPW Brasil, a situação atual de famílias que convivem com a Síndrome de Prader-Willi é uma “realidade muito dura”, com dificuldades que começam já no diagnóstico. “Sem ele, a família não entende o que está enfrentando e perde tempo precioso. Depois, pesa muito a falta de acesso estruturado ao que é referência no mundo, como hormônio do crescimento, além de terapias multiprofissionais desde cedo”, situa.
pessoas, aproximadamente, têm diagnóstico confirmado de Prader-Willi no Brasil, de acordo com a associação – que tenta ampliar a identificação das famílias e adesão formal.
“Para cada pessoa diagnosticada, temos entre sete e oito sem diagnóstico. Infelizmente o subdiagnóstico ainda é regra em doenças raras.” Além disso, ele acrescenta, “o Brasil tem 5.570 municípios e menos de 10 com experiência específica em SPW. A rede é fragmentada e muitas famílias ficam ‘pulando’ de médico em médico sem uma resposta”.
Entre as principais pautas da SPW Brasil, que foi formalizada em 2016 e “atua para conectar famílias, orientar e defender políticas públicas”, estão:
- acesso ao hormônio do crescimento no SUS;
- diagnóstico precoce (idealmente até 90 dias de vida);
- apoio aos cuidadores; e
- planejamento de moradias assistidas para a vida adulta.
Além disso, outra questão central exige atenção. “Há um desafio diário muito pesado: a SPW envolve fome constante e necessidade de rotina rígida e supervisão, o que impacta trabalho, renda, saúde mental e dinâmica familiar, especialmente quando a rede de apoio é pequena”, analisa Marco.
Ele resume, então, o que é necessário para garantir sobrevida e mais qualidade de vida a crianças, adolescentes e adultos com Prader-Willi: “diagnóstico precoce + cuidado especializado contínuo como política pública + suporte à família”.
“Na prática, isso significa teste genético e triagem rápida, acompanhamento multidisciplinar, acesso a tratamentos, escola e comunidade orientadas, além de rede de apoio ao cuidador e soluções para a vida adulta, como moradia assistida”, lista.
Adcionar comentário